Nga Edjola Mucolli, logopede

 

Autizmi është një çrregullim neurozhvillimi i karakterizuar nga vështirësi në ndërveprimin social, komunikimin verbal dhe joverbal dhe nga sjellje repetitive.

Ka një prevalencë 1 në 59 fëmijë (sipas një studimi të fundit të kryer në SHBA) dhe një  raport 4,5:1 meshkuj me femra.

Një studim i ri na jep të dhëna se pse ÇSA (Çrregullimet e Spektrit të Autizmit) është më i shpeshtë te djemtë se sa te vajzat.

Instituti Kombëtar i Shëndetit në Amerikë  (NIH) ka zbuluar se si ndryshimi i një aminoacidi të vetëm në gjenin NLGN4, përgjegjës për autizmin mund të bëjë dallimin në disa raste.

Dr. Katherine Roche, neuroshkencëtare në NIH, bëri krahasimin e dy gjeneve NLGN4, të cilët janë të rëndësishëm në vendosjen dhe ruajtjen e sinapseve.

Çdo qelizë e trupit të njeriut ka një çift kromozomesh seksuale, të shprehura XX te femrat dhe XY te meshkujt.

Deri më tani është besuar se gjenet NLGN4X dhe NLGN4Y, të cilët kodojnë proteina që janë 97%  identike, kryenin të njëjtin funksion në neurone.

Por duke përdorur një varietet teknologjish të avancuara përfshirë këtu: biokiminë, biologjinë molekulare dhe imazherinë, Dr. Roche dhe kolegët e saj zbuluan se proteinat të koduara nga këto gjene shfaqin funksione të ndryshme.

Proteina NLGN4Y nuk ka aftësi të shkojë drejt sipërfaqes së qelizës neuronale dhe prandaj nuk mund të mbrojë sinapsin, duke e bërë të vështirë për neuronet presinaptike  të dërgojnë impulse te neuronet postsinaptike. Kjo është edhe arsyeja përse djemtë janë më të prekur se vajzat.

Njohuritë mbi këto proteina do t’i ndihmojnë mjekët të kuptojnë më mirë simptomat e pacientëve të tyre me mutacione në gjenin NLGN4.

 

Burimi: NIH/National Institute of Neurological Disorders and Stroke